遗传眼病被视为“不治之症”,由于其遗传机亦不甚明晰,患者的下一代往往也会患病,从而使得悲剧复数上演。
鉴于目前治疗手段和遗传眼病专病门诊的匮乏,武汉大学附属爱尔眼科医院于每周五上午特设遗传性眼病专家门诊。
什么是遗传性眼病?
先天获得的眼病大部分与基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。常见的单基因遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性遗传、性连锁隐性遗传。而多基因遗传性眼病,是遗传与环境因素共同作用引起的。
遗传性眼病包括视网膜色素变性、先天性遗传病、PHPV(永存原始玻璃体增生症)、视盘缺损等等。
遗传眼病的危害
该病多发于少年和青壮年时期,在某一阶段可出现视力急剧下降,导致丧失工作能力,以及生活不能自理,给患者本人、家庭及社会带来极重的负担。
虽然目前还不能根治遗传性眼病本身,但由遗传性眼病并发的白内障、青光眼、玻璃体混浊、黄斑前膜及水肿是可以治疗的,通过对这些相关疾病的治疗,能够帮助患者提高或者保持现有视力。
由于遗传眼病具有遗传下一代的特性,所以“基因检测”是诊断和治疗遗传眼病的步。武汉大学附属爱尔眼科医院遗传性眼病门诊可帮助患者完善基因检测,并在此基础上进行基因诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估等,有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。
武汉大学附属爱尔眼科医院遗传性眼病门诊专家李朝辉提醒:尽早做基因检测并治疗,可减缓遗传眼病的发展,部分遗传性眼病可被终结。尤其是有家族史的市民更应该进行定期检查,做到早预防、早发现、早治疗。
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遗传性眼病门诊专家
李朝辉
副主任医师,博士
武汉大学附属爱尔眼科医院眼底病科主任
爱尔眼科医院集团湖北省区眼底病学组副组长
哈佛大学访问学者。从事眼科临床工作近二十年,有丰富的玻璃体视网膜诊断和治疗经验。一直致力于玻璃体视网膜疾病的诊断、治疗和研究,在应用23/25/27G微创玻璃体切割手术治疗玻璃体视网膜疾病方面有着丰富的经验。在Retina,CMJ,Plos One等刊物上发表SCI学术论文多篇。2015-2016年在Harvard Medical School附属Schepens Eye Research Institute从事PGC-1α抑制视网膜脱离模型中神经元凋亡作用机制的研究。曾参与NIH及两项中国国家自然科学基金课题及一项广东省科技厅项目研究,现主持湖北省卫生计生委科研项目,武汉市卫生计生委科研项目各一项,2017年入选“武汉市中青年骨干人才培养工程”。
遗传眼病专家门诊时间:周五上午(具体坐诊时间请咨询网站客服人员)
武汉爱尔眼底病专科
武汉大学附属爱尔眼科医院设有本部、汉口院区、汉阳院区、武汉大学附属爱尔眼科研究所、武汉爱尔眼库、青山门诊部、江夏门诊部、蔡甸门诊部和黄陂门诊部。眼底病专科是医院重点专科,人才队伍实力雄厚,以湖北省眼科学会常委、湖北省眼科学会眼底病学组副组长、中南大学硕士生导师、武汉大学附属爱尔眼科医院院长、主任医师吴建华作为学科带头人,拥有一支由17名专科医师(其中1名全国著名专家,6名高级职称,4名博士、9名硕士)组成的专业技术团队。
科室拥有国际的手术设备,主要包括德国 Carl Zeiss Lumera 700 手术显微镜、美国 AlconCostellation 高速率玻切超乳一体机等,采用23G、25G、27G微创手术系统,对孔源性视网膜脱离、增殖型糖尿病视网膜病变、玻璃体积血,及严重眼外伤所致的复杂性玻璃体视网膜病变有着成熟而完善的治疗方法。美国Pascal激光系统可针对糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞等视网膜血管性病变进行有效治疗。科室在玻璃体视网膜病变、黄斑部病变、视神经病变、葡萄膜炎等的诊治方面有着丰富而成熟的经验,在抗VEGF药物球内注射治疗多种眼底血管类疾病方面已成功开展上万例。
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