【汉网】基因缺陷 3岁男孩患先天性视网膜劈裂

我国单基因遗传性眼病患者众多，约占总人口的4%。3岁的翌翌(化名)就是其中一员，因基因缺陷，患有少见的遗传性眼底病。

家住湖北公安的翌翌在一岁时，奶奶就发现他右眼有些斜视，考虑孩子年龄不大，可能会随着年龄的增长好转，家人并没有引起重视。直到翌翌3岁时，家人才发现他的右眼斜视情况不仅没有好转，反而越来越严重，连幼儿园老师也专门提醒他们，建议带着孩子去医院检查。在当地医院，翌翌被诊断为视网膜脱落气。由于医疗条件有限，当地医生建议他们到武汉的医院诊疗。

后经人介绍，翌翌的父母带着他来到武汉大学附属爱尔眼科医院。经过详细检查，孩子被诊断为先天性视网膜劈裂症。通过基因检测发现，翌翌存在基因缺陷，他患上的是一种少见的遗传性眼底病，也正是因为有先天性视网膜劈裂症，翌翌右眼视力极差，视力得不到充分发育，所以产生了废用性内斜视。在医生的建议下，翌翌的父母也进行了眼底排查，好在他们并没有眼部病变。

武汉大学附属爱尔眼科医院遗传性眼病门诊专家李朝辉提醒：如果家族里有人患有遗传性眼病，其家属尤其是家中小孩一定要定期排查眼病，进行基因筛查，知道治病基因后，面临着结婚生子时，可以在受孕时选择性的敲除致病基因，这样后代就不会携带致病基因，减少发病风险。